Poti evita transmiterea unor boli ereditare prin diagnosticul genetic preimplantational

comunicat de presa

Atunci cand un cuplu isi doreste sa conceapa un copil, se gandeste cu siguranta si la trasaturile pe care micutul le va mosteni. Daca acesta va avea ochii mamei, nasul tatalui, parul blond sau saten, toate acestea sunt caracteristici ereditare ce sunt transmise prin intermediul materialul genetic al parintilor. Bagajul genetic influenteaza insa si starea de sanatate a viitorului copil, motiv pentru care este important sa luam in calcul din start inclusiv transmiterea unor boli ereditare. Pentru cuplurile ce trec printr-un proces de Fertilizare in Vitro exista, din fericire, metode de diagnostic preimplat ce pot semnala din timp astfel de nereguli.

Diagnosticul genetic preimplantational (PGD) reprezinta o tehnica suplimentara in procedurile FIV, prin care pacientii cu risc de a transmite o boala genetica pot preveni transmiterea acesteia catre viitorul copil. Un cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind purtatoare de informatie genetica. Diagnosticul preimplant analizeaza embrionii obtinuti prin Fertilizare in Vitro, urmarind acele gene specifice bolilor vizate. Astfel, prin realizarea acestuia inaintea embriotransferului, se reduc considerabil sansele de a transfera viitoarei mamici un embrion afectat.

Cand trebuie sa iei in calcul o analiza PGD?

Toate femeile au un risc de a avea feti cu anomalii cromozomiale, dar acest risc creste marcant o data cu inaintarea in varsta. Daca mama are peste 35 de ani, riscul pentru o sarcina dintr-un embrion cu un numar anormal de cromozomi este crescut. In cazul lor, PGD le ofera o sansa mai mare de a evita transmiterea unor boli genetice catre viitorul copil.

De asemenea, 50% din avorturile de prim trimestru sunt cauzate de anomalii cromozomiale, drept pentru care acest diagnostic este recomandat pacientelor cu avorturi spontane in antecedente .
Diagnosticul genetic preimplant este recomandat de asemenea pacientelor care au avut in antecedente o sarcina cu fat afectat de o aneuploidie, celor ce au avut mai multe proceduri de Fertilizare in Vitro esuate, cupluri cu parteneri purtatori de boli monogenice sau de aberatii de structura a cromozomilor, cat si pacienti care au probleme de infertilitate din cauza unui numar scazut de spermatozoizi.

„Pe plan mondial alegerea embrionilor pentru embriotransfer se face dupa niste criterii morfologice bine determinate. Cu toate acestea, rata de sarcini si implicit numarul copiiilor care se nasc nu este extrem de satisfacator, el reducandu-se fie datorita unor esecuri repetate de implantare a embrionilor fie datorita avorturilor spontane care pot avea la baza multiple cauze printre care si cele genetice.
S-au pus la punct doua metode:
PGD – diagnosticarea genetica de preimplantare
PGS – screeningul genetic de preimplantare
PGD este important pentru pacientii cu un istoric de defecte genetice in familie care duc la transmiterea acestor defecte descendentilor, determinand anumite boli genetice precum: hemofilia, distrofia musculara, boala Huntington, fibroza chistica, boala Toy-Sachs, sindromul Down, etc.” a povestit de Monica Dascalescu – biolog principal, embriolog senior in cadrul Academiei de FIV

Sarcina ta este de nepretuit! Este foarte important ca atat inainte de concepere, cat si pe parcursul celor noua luni ce-i vor urma, sa beneficiezi de o monitorizare detaliata. De aceea, Academia de FIV iti pune la dispozitie mixul perfect intre tehnologii de ultima ora, cele mai noi analize medicale, o ambianta calda si o echipa de medici dedicati!

---