Te-ar mai putea interesa: boala Canavan, teste genetice, test genetic, genetica, distrofie, grasimi, gras, ficat, lipide, hepatomegalie,
Boala Gaucher este reprezentata in principal de acumularea grasimilor la nivelul unor organe, in special splina, ficat, maduva osooasa, oase si creier. Acumularea acestor depozite adipoase duca la scaderea capacitatii de functionare a respectivelor structuri, uneori disfunctiile fiind deosebit de grave.
Citeste tot articolul Grasimile si boala Gaucher »
Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia materia alba din creier degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Nu exista antidot sau un curs standard pentru tratament medical. Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem.
Citeste tot articolul Boala Canavan poate fi depistata genetic »
Comunicat de presa
In perioada 9-11 septembrie, la Bucuresti, bolile metabolice au fost puse sub lupa. Asociatia non-profit “Sansa unui copil” din Bucuresti, in parteneriat cu Institutul de ocrotire a mamei si copilului “Alfred Rusescu”, avand sustinerea Societatii Romane de Pediatrie si a Societatii Romane de Genetica Medicala, a organizat primul seminar pediatric international denumit: “Boli innascute de metabolism – aspecte clinice si de laborator”.
Citeste tot articolul Bolile metabolice - tu ce stii despre ele? »
Kudika pe Facebook
Kudika pe Google+
Kudika pe Twitter
Kudika prin Rss