Biopsia de vilozitati coriale în sarcină: când se recomandă și ce riscuri prezintă

Când este recomandată biopsia de vilozități coriale?

Există mai multe situații în care medicul care urmărește sarcina sau geneticianul poate recomanda acest test:

• Vârsta maternă înaintată (peste 35 de ani)
• Testele de screening biochimice/ moleculare sugestive pentru o afecțiune genetică a fătului
• Prezența unei afecțiuni genetice în familia extinsă (părinți, bunici, frați sau surori, etc.)
• Nașterea anterioară a unui copil cu o afecțiune genetică
• Prezența unei afecțiuni genetice în cuplu, fie ca și formă evidentă clinic sau ca purtător al unei mutații
• Ultrasonografia sugestivă pentru afecțiuni ale fătului

Ce anomalii pot fi depistate prin biopsia vilozităților coriale?

O gamă largă de anomalii cromozomiale pot fi detectate, însă, de obicei, nu sunt analizate toate dintre acestea, ci diagnosticul este ghidat în funcție de riscul pe care îl prezintă părinții din punct de vedere genetic și de cel pe care îl prezintă fătul. În plus, acest test nu poate evidenția modificările structurale asociate devoltării fătului.

Anomaliile cromozomiale ce pot fi depistate prin această investigație sunt:

• Afecțiuni cromozomiale – sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edward (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul X fragil, etc.
• Fibroză chistică
• Distrofii musculare genetice (de exemplu distrofia Duchenne)
• Afecțiuni hematologice: talasemia, anemia falciformă
• Afecțiuni metabolice: fenilcetonuria, deficiența de alfa-1 antitripsină

Care sunt riscurile acestei investigații?

Deși nu sunt semnificative, totuși aceste riscuri există:

• Riscul de pierdere a sarcinii;
• Sângerări vaginale;
• Pierdere de lichid amniotic;
• Infecție. Citește continuarea articolului în pagina 3 >>

---