Testarea fetala si a nou nascutilor

MAMA SUROGAT

Testarea genetica fetala si la nou nascuti In unitatile sanitare publice din Romania functioneaza, in prezent, doar trei cabinete de genetica, desi numarul copiilor care se nasc cu malformatii genetice a crescut la aproximativ 15.000 pe an. Testarea genetica examineaza mostre de ADN, pentru a observa anomalii ale genelor sau se poate analiza numarul, aranjarea si caracteristicele cromozomilor. Detalii pe: www.laurabella.xhost.ro Exista cinci testari genetice principale: * identificarea purtatorilor � determina daca persoana care are un istoric familial al unei boli specifice, prezinta susceptibilitatea de a transmite aceasta boala copiilor; informatiile obtinute prin acest tip de test, pot ghida un cuplu sa ia o decizie in privinta unei probabile sarcini; * testarea prenatala � determina daca fatul prezinta o anomalie, ca de exemplu sindromul Down; informatiile furnizate de acest tip de test pot influenta luarea deciziei de a supraveghea sarcina, inclusiv decizia de a intrerupe cursul sarcinii; * screeningul nou-nascutilor pentru diferite boli metabolice, ca de exemplu fenilcetonuria (PKU) - informatiile obtinute prin screening-ul nou-nascutilor pot ajuta in coordonarea tratamentului medical, pentru a asigura un rezultat optim pentru sugar; * testarea bolilor cu debut tardiv - determina daca o persoana este purtatoare a unei mutatii genetice care poate creste riscul dezvoltarii unei boli , ca de exemplu cancerul de san sau boala Huntington, mai tarziu in cursul vietii; acest tip de test este indicat persoanelor care au in familie rude diagnosticate cu boala respectiva; informatiile obtinute prin acest test poate ajuta adoptarea unei profilaxii adecvate a bolii; Identificarea purtatorilor * Testarile genetice sunt disponibile si pentru a determina daca este prezent un risc crescut de a dezvolta anumite boli, ca de exemplu: talasemia � boala hematologica mostenita care cauzeaza o anemie usoara sau grava; persoanele din Asia, Orientul Mijlociu sau Grecia care au istoric familial de talasemie sau care locuiesc in comunitati cu prevalenta crescuta a talasemiei, trebuie sa fie testate pentru aceasta boala; * hemocromatoza � afectiune care se dezvolta cand exista un nivel crescut de Fier in organism ; testarile pot identifica o anomalie genetica; * deficitul de alfa-1-antitripsina - o boala caracterizata printr-o concentratie redusa in sange a unei proteine denumita alfa-1-antitripsina; anumite afectiuni, ca de exemplu emfizemul pulmonar si bolile hepatice, sunt mai frecvente la persoanele cu deficit de alfa-1-antitripsina. Testarea si screening-ul prenatal S-au dezvoltat si tehnicile de recoltare a materialului biologic dar amniocenteza ramane metoda care furnizeaza in pricipal materialul de studiu. Principalele indicatii de amniocenteza sunt : * anomalii ecografice ale fatului * anomalii cromozomiale la sarcini anterioare * anxietatea materna * varsta �dupa 35 de ani * daca unul din parinti este purtatorul unei afectiuni cu potential de transmitere genetica * infectia materna in timpul sarcinii cu virusi ex CMV * nivele crescute serice ale markerilor din sangele matern pentru afectiuni congenitale �triplul test. Diagnosticul prenatal poate fi util in: * determinarea anomaliilor cromozomiale �prima aplicatie * in diagnosticul patologiei infectioase de sarcina care poate determina modificari la nivelul fatului Autori: G. Borsaru, R.Colesniuc, H. Bumbea, D. Barbu, S. Predoi Screening-ul nou-nascutilor Printre cele mai frecvente boli genetice intalnite la nou-nascutii din Romania se numara sindromul Down (afectiune caracterizata prin retard mintal), fibroza chistica (boala in care mucusul devine vascos, uscat si afecteaza din functionarea unor organe, in special a plamanilor si a pancreasului). Alte boli genetice sunt sidromul Marfan (care afecteaza aparatului locomotor), neurofibromatoza (pete cafenii pe piele ) si distrofia musculara (deteriorea muschilor corpului). La scurt timp dupa nastere, o proba de sange este recoltata de la nou-nascut pentru a efectua screening-ul pentru fenilcetonurie si pentru hipotiroidismul congenital. Acest tip de testare este important, deoarece exista tratament disponibil care imbunatateste starea de sanatate a copilului. Testarea bolilor cu debut tardiv Acest tip de teste sunt efectuate pentru a determina existenta riscului crescut de a dezvolta o boala tardiv in cursul vietii (boala cu debut tardiv). Daca este cunoscut ca un parinte sau o ruda a fost diagnosticata cu aceasta boala, informatiile obtinute prin aceste teste pot ajuta in adoptarea unor masuri profilactice cat mai eficiente. Testarea genetica este folosita pentru a identifica riscul crescut de dezvoltare al bolilor cu debut tardiv, ca de exemplu cancerul de san sau ovarian . Doctorii spun ca boala nu se transmite genetic si in nici un caz prin contact. Exista doar agregari si predispozitii cu transmitere genetica, care maresc posibilitatea aparitiei unui cancer la o persoana cu antecedente familiale personale, ce pot fi depistate prin screening genetic.
tenzica Postat pe 2 Martie 2010 20:42

Testarea genetica fetala si la nou nascuti
In unitatile sanitare publice din Romania functioneaza, in prezent, doar trei cabinete de genetica, desi numarul copiilor care se nasc cu malformatii genetice a crescut la aproximativ 15.000 pe an. Testarea genetica examineaza mostre de ADN, pentru a observa anomalii ale genelor sau se poate analiza numarul, aranjarea si caracteristicele cromozomilor. Detalii pe: www.laurabella.xhost.ro
Exista cinci testari genetice principale:

* identificarea purtatorilor � determina daca persoana care are un istoric familial al unei boli specifice, prezinta susceptibilitatea de a transmite aceasta boala copiilor; informatiile obtinute prin acest tip de test, pot ghida un cuplu sa ia o decizie in privinta unei probabile sarcini;
* testarea prenatala � determina daca fatul prezinta o anomalie, ca de exemplu sindromul Down; informatiile furnizate de acest tip de test pot influenta luarea deciziei de a supraveghea sarcina, inclusiv decizia de a intrerupe cursul sarcinii;
* screeningul nou-nascutilor pentru diferite boli metabolice, ca de exemplu fenilcetonuria (PKU) - informatiile obtinute prin screening-ul nou-nascutilor pot ajuta in coordonarea tratamentului medical, pentru a asigura un rezultat optim pentru sugar;
* testarea bolilor cu debut tardiv - determina daca o persoana este purtatoare a unei mutatii genetice care poate creste riscul dezvoltarii unei boli
, ca de exemplu cancerul de san sau boala Huntington, mai tarziu in cursul vietii; acest tip de test este indicat persoanelor care au in familie rude diagnosticate cu boala respectiva; informatiile obtinute prin acest test poate ajuta adoptarea unei profilaxii adecvate a bolii;

Identificarea purtatorilor

* Testarile genetice sunt disponibile si pentru a determina daca este prezent un risc crescut de a dezvolta anumite boli, ca de exemplu: talasemia � boala hematologica mostenita care cauzeaza o anemie usoara sau grava; persoanele din Asia, Orientul Mijlociu sau Grecia care au istoric familial de talasemie sau care locuiesc in comunitati cu prevalenta crescuta a talasemiei, trebuie sa fie testate pentru aceasta boala;
* hemocromatoza � afectiune care se dezvolta cand exista un nivel crescut de Fier in organism
; testarile pot identifica o anomalie genetica;
* deficitul de alfa-1-antitripsina - o boala caracterizata printr-o concentratie redusa in sange a unei proteine denumita alfa-1-antitripsina; anumite afectiuni, ca de exemplu emfizemul pulmonar si bolile hepatice, sunt mai frecvente la persoanele cu deficit de alfa-1-antitripsina.

Testarea si screening-ul prenatal
S-au dezvoltat si tehnicile de recoltare a materialului biologic dar amniocenteza ramane metoda care furnizeaza in pricipal materialul de studiu.
Principalele indicatii de amniocenteza sunt :

* anomalii ecografice ale fatului
* anomalii cromozomiale la sarcini anterioare
* anxietatea materna
* varsta �dupa 35 de ani
* daca unul din parinti este purtatorul unei afectiuni cu potential de transmitere genetica
* infectia materna in timpul sarcinii cu virusi ex CMV
* nivele crescute serice ale markerilor din sangele matern pentru afectiuni congenitale �triplul test.

Diagnosticul prenatal poate fi util in:

* determinarea anomaliilor cromozomiale �prima aplicatie
* in diagnosticul patologiei infectioase de sarcina care poate determina modificari la nivelul fatului

Autori: G. Borsaru, R.Colesniuc, H. Bumbea, D. Barbu, S. Predoi
Screening-ul nou-nascutilor
Printre cele mai frecvente boli genetice intalnite la nou-nascutii din Romania se numara sindromul Down (afectiune caracterizata prin retard mintal), fibroza chistica (boala in care mucusul devine vascos, uscat si afecteaza din functionarea unor organe, in special a plamanilor si a pancreasului). Alte boli genetice sunt sidromul Marfan (care afecteaza aparatului
locomotor), neurofibromatoza (pete cafenii pe piele
) si distrofia musculara (deteriorea muschilor corpului). La scurt timp dupa nastere, o proba de sange este recoltata de la nou-nascut pentru a efectua screening-ul pentru fenilcetonurie si pentru hipotiroidismul congenital. Acest tip de testare este important, deoarece exista tratament disponibil care imbunatateste starea de sanatate
a copilului.
Testarea bolilor cu debut tardiv
Acest tip de teste sunt efectuate pentru a determina existenta riscului crescut de a dezvolta o boala tardiv in cursul vietii (boala cu debut tardiv). Daca este cunoscut ca un parinte sau o ruda a fost diagnosticata cu aceasta boala, informatiile obtinute prin aceste teste pot ajuta in adoptarea unor masuri profilactice cat mai eficiente.
Testarea genetica este folosita pentru a identifica riscul crescut de dezvoltare al bolilor cu debut tardiv, ca de exemplu cancerul de san sau ovarian .
Doctorii spun ca boala nu se transmite genetic si in nici un caz prin contact. Exista doar agregari si predispozitii cu transmitere genetica, care maresc posibilitatea aparitiei unui cancer la o persoana cu antecedente familiale personale, ce pot fi depistate prin screening genetic.

tenzica
Postat pe 2 Martie 2010 20:42

Recomandari

Subiect	Mesaje	Ultimul Mesaj
ajutor!	7	De la: kudika_8864 16 Iunie 2012 19:46
posibila sarcina?	19	De la: oanyca15 5 Martie 2013 12:14
mod de administrare	6	De la: didii_io 7 Februarie 2009 18:32

buna	41	De la: dragutza_micutza 10 Ianuarie 2011 09:42
oare e sarcina?	14	De la: cl2audi2 21 Ianuarie 2015 08:18