Ce sunt testele NIPT: Teste Prenatale Non-Invazive și care sunt diferențele între acestea?

Cum se realizează un test NIPT?

Testele NIPT (Testele Prenatale Non-Invazive) sunt realizate utilizând o mică probă de sânge prelevată de la mama gravidă. Această probă de sânge conține ADN fetal liber circulant, care provine din placenta și circulă în sângele matern. Analizând acest ADN fetal, se pot detecta anomalii cromozomiale, inclusiv trisomii și alte aneuploidii.

Procesul de realizare a testelor NIPT este în general următorul:

• Consultație medicală și consiliere: Înainte de a efectua testul NIPT, mama ar trebui să aibă o consultație medicală cu obstetricianul-ginecolog. Medicul va explica scopul și avantajele testului și va discuta despre riscurile și limitările sale, dar va alege și tipul testului potrivit. De asemenea, va oferi consiliere genetică pentru a explica potențialele rezultate ale testului.
• Recoltarea mostrei de sânge: După consilierea adecvată, medicul va preleva o probă de sânge de la mama gravidă. Aceasta se face printr-o simplă puncție a venelor de obicei din braț. Procedura este considerată non-invazivă și nu prezintă riscuri pentru făt.
• Transportul probei la laborator: Proba de sânge recoltată este transportată la un laborator specializat pentru analiză. Aici, se va extrage ADN-ul fetal din sângele matern pentru a fi supus analizelor ulterioare.
• Secvențierea ADN-ului: În laborator, se folosește tehnologia avansată de secvențiere pentru a analiza ADN-ul fetal. Aceasta implică citirea și analizarea secvențelor de ADN pentru a identifica eventualele anomalii cromozomiale.
• Interpretarea rezultatelor: După finalizarea secvențierii, rezultatele sunt interpretate de către specialiștii geneticieni. Aceștia analizează dacă există prezența unor aneuploidii comune, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau.
• Raportarea rezultatelor: Rezultatele testului NIPT sunt în cele din urmă comunicate medicului obstetrician-ginecolog și gravidei. Medicul va explica semnificația rezultatelor și va discuta opțiunile ulterioare, cum ar fi confirmarea diagnosticului prin alte metode, dacă este necesar.

Când se recomandă efectuarea testelor NIPT?

În general se practică recomandarea pentru Dublu Test de primă linie. Atunci când rezultatele acestuia ridică semne de întrebare medicului care urmărește sarcina, acesta poate recomanda mai departe teste NIPT sau poate chiar amniocenteză.

Dar chiar și când rezultatele BiTestului nu ridică ingrijorări, totuși există câteva situații aparte când medicul poate cere și NIPT:

• Vârsta maternă avansată: Riscul de anomalii cromozomiale la făt crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei. De aceea, femeile care au vârsta de peste 35 de ani la momentul concepției pot fi indrumate să efectueze un test NIPT.
• Rezultate neclare din alte teste de screening prenatal: Dacă un alt test de screening prenatal, cum ar fi testele multiple de markeri serici (Dublu Test, Triplu test), prezintă rezultate neclare sau cu risc crescut, medicul poate recomanda un test NIPT pentru a obține o evaluare mai precisă.
• Antecedente personale sau familiale de anomalii cromozomiale: Dacă gravida sau partenerul ei au avut anterior un copil cu anomalii cromozomiale sau dacă există antecedente familiale de aneuploidii, testul NIPT poate fi recomandat pentru a evalua riscul la făt.
• Anomalii detectate la ultrasunetele de rutină: Dacă există anomalii sau semne suspecte observate la ecografiile de rutină, medicul poate recomanda un test NIPT pentru a investiga posibilitatea unor anomalii cromozomiale.
• Dorința mamei de a obține un screening prenatal mai precis: Unele femei pot opta pentru testul NIPT din proprie inițiativă, chiar dacă nu prezintă factori de risc specifici, pentru a beneficia de o precizie mai mare în screeningul prenatal.
• Alte situații: de exemplu când mama suferă de boli autoimune, când vârsta tatălui este înaintată sau la risc, când mama a suferit pierderi de sarcină etc.

Care sunt principalele diferențe între testele NIPT?

Scopul testului:

Testele NIPT au ca principal scop să detecteze aneuploidiile comune, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau, dar pot evalua și alte anomalii cromozomiale.

Unele teste NIPT extinse pot include și evaluarea anormalităților cromozomiale mai rare, precum delecțiile și duplicațiile mari.

Precizia:

Testele NIPT au o precizie ridicată în detectarea aneuploidiilor comune, cu rate de detecție de peste 99% și rate scăzute de rezultate fals-pozitive.

În cazul aneuploidiilor rare și a altor anomalii genetice, precizia poate varia.

Precizia unor teste este și mai mare, atunci cand folosesc atât o probă de la mamă (de obicei proba de sânge), cât și o probă de la tatăl biologic (de obicei o probă de salivă). Un astfel de teste prezintă rezultate exinse, iar în țara noastră putem apela la VERAgene.

Celelalte teste (Veracity, Panorama etc.) utilizeaza doar probă de sânge de la femeia însărcinată.

Momentul potrivit pentru efectuarea testului:

Testele NIPT pot fi efectuate din săptămâna a 10-a a sarcinii și mai târziu, dar potențial și mai devreme, în anumite cazuri.

Alte teste de screening prenatal, cum ar fi testele multiple de markeri serici (Triple test, Quadruple test), pot fi efectuate într-o etapă mai timpurie a sarcinii, dar au o acuratețe mai mică comparativ cu testele NIPT.

Costul:

Testele NIPT pot fi mai costisitoare decât alte metode de screening prenatal tradiționale, deoarece utilizează tehnologii avansate de secvențiere ADN.

Cu toate acestea, mulți consideră că avantajele preciziei și a opțiunii de a detecta o gamă mai largă de anomalii genetice pot compensa costurile suplimentare.

Că tot am adus în discuție costul, trebuie să știți că unele companii medicale colaborează cu statul pentru ca gravidele să beneficeze de gratuitate sau de o reducere când vine vorba despre aceste teste. În țara noastră, pentru anumite orașe, este activ voucherul MATERNA, care poate fi utilizat de către anumite clinici și pentru testele NIPT.

Întrebabă medicul tău cum poti beneficia de gratuitate sau reduceri pentru efectuarea acestor teste, dacă îți sunt recomandate.

Sursa foto: Jarun Ontakrai/ shutterstock.com

---