Rolul geneticii în apariția bolii Alzheimer

Pe de altă parte, interacțiunea dintre bagajul genetic individual și mediul de viață influențează în sens pozitiv sau negativ riscul de manifestare a bolii Alzheimer. Află care sunt factorii de mediu cu impact asupra sănătății neuronale și cum îți poți reduce riscul personal de a dezvolta Alzheimer mai târziu în viață, în ciuda unei informații genetice considerată cu risc.

Genetica și legătura sa cu boala Alzheimer

Genetica este domeniul științific care se ocupă cu studiul eredității și al transmiterii caracteristicilor de la părinți la copii prin intermediul genelor. Genele sunt secvențe de ADN care conțin informații genetice și sunt responsabile pentru codificarea proteinelor și controlul funcționării celulelor.

Legătura dintre genetica și boala Alzheimer este una complexă și încă în curs de cercetare. Studiile științifice au identificat anumite gene care pot crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer. Un exemplu de genă implicată în forma ereditară a bolii este gena APP (Amyloid Precursor Protein), care este responsabilă pentru producerea unei proteine numite beta-amiloid, care se acumulează în creier și formează plăci caracteristice bolii Alzheimer. Alte gene implicate în forma ereditară a bolii includ PSEN1 și PSEN2 (Presenilin 1 și Presenilin 2), care sunt implicate în procesul de sinteză și eliberare a beta-amiloidului [1].

De asemenea, genele APOE (Apolipoprotein E) au fost asociate cu forma sporadică a bolii Alzheimer. Există trei variante ale genei APOE: APOE2, APOE3 și APOE4. Persoanele care au o copie a variantei APOE4 au un risc crescut de a dezvolta boala, iar cele care au două copii ale acestei variante au un risc și mai mare de a dezvolta simptomele bolii Alzheimer. Cu toate acestea, este important de menționat că nu toate persoanele care au varianta APOE4 dezvoltă boala Alzheimer, iar nu toate persoanele care dezvoltă boala au această variantă.

Genetica joacă un rol important în dezvoltarea bolii Alzheimer, dar nu este singurul factor implicat. Stilul de viață și mediul de viață pot influența, de asemenea, apariția bolii. Adoptarea unui stil de viață sănătos, care include o alimentație echilibrată, exerciții fizice regulate, activități mentale stimulative și evitarea fumatului și a consumului excesiv de alcool, poate contribui la reducerea riscului de a dezvolta boala Alzheimer [2].

Factorii genetici implicați în apariția bolii Alzheimer

Bolile neurodegenerative, cum ar fi boala Alzheimer, sunt rezultatul unei combinații complexe de factori genetici și de mediu. În ultimele decenii, cercetătorii au făcut progrese semnificative în identificarea genelor asociate cu această boală debilitantă.

În primul rând, studiile au arătat că gena APOE4 este cel mai semnificativ factor genetic de risc pentru boala Alzheimer. Acesta este un tip de genă care codifică o proteină implicată în transportul și metabolismul amiloidului în creier. Persoanele care au o copie a acestei gene prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer. De asemenea, există și alte gene asociate cu forme ereditare ale bolii, precum APP, PSEN1 și PSEN2 [3].

După identificarea genelor asociate, cercetătorii au început să investigheze modul în care acestea influențează dezvoltarea bolii Alzheimer. S-a descoperit că anumite variante ale acestor gene pot duce la acumularea beta-amiloidului în creier, care este una dintre caracteristicile principale ale bolii. De asemenea, aceste gene pot afecta și alte procese biologice, cum ar fi formarea plăcilor de aterom și neuroinflamația, care contribuie la deteriorarea creierului.

Este important să înțelegi riscul genetic asociat cu boala Alzheimer. Studiile arată că persoanele care au o variantă a genei APOE4 prezintă un risc de aproximativ trei până la opt ori mai mare de a dezvolta boala în comparație cu cei care nu au această variantă. Totuși, este important de subliniat faptul că aceste gene nu determină în mod inevitabil apariția bolii, ci influențează doar probabilitatea [4].

În final, înțelegerea factorilor genetici poate avea un potențial terapeutic semnificativ pentru boala Alzheimer. Cercetările actuale se concentrează pe dezvoltarea de noi tratamente sau strategii de prevenire, care să țintească aceste gene. Terapia genică și medicamentele care acționează asupra căilor biologice influențate de aceste gene sunt în curs de dezvoltare și ar putea reprezenta viitorul tratament al bolii Alzheimer.

Cum să înțelegem testele genetice pentru boala Alzheimer

Testele genetice reprezintă o analiză a ADN-ului pentru identificarea modificărilor genetice sau mutațiilor care pot indica un risc crescut pentru diverse boli, inclusiv boala Alzheimer. Testele genetice pot detecta prezența genei APOE4 și pot oferi informații cu privire la riscul individual de a dezvolta boala [1].

Interpretarea rezultatelor testelor genetice reprezintă un alt aspect care trebuie înțeles corect. Este important de menționat că prezența genei APOE4 poate crește riscul pentru boala Alzheimer, dar nu este o certitudine că persoanele care o dețin vor dezvolta, cu siguranță, boala. Testele genetice oferă o evaluare a riscului și trebuie interpretate în contextul istoricului medical al individului [2].

Decizia de a efectua un test genetic poate avea un impact psihologic important asupra persoanei testate și a familiei acesteia, lucru care trebuie luat în calcul. De asemenea, consilierea genetică este necesară înainte și după efectuarea testului.

Impactul stilului de viața asupra expresiei genetice și riscul de Alzheimer

Stilul de viață adoptat poate avea un impact semnificativ asupra expresiei genelor, influențând, astfel, riscul de a dezvolta boala Alzheimer. Există mai mulți factori care țin de stilul de viață și care pot influența riscul de Alzheimer. O dietă sănătoasă, bogată în fructe și legume, precum și în acizi grași omega-3, poate oferi creierului substanțele nutritive necesare pentru a funcționa optim. Exercițiile fizice regulate pot îmbunătăți circulația sanguină către creier și pot promova creșterea neuronală. Somnul adecvat este esențial pentru consolidarea memoriei și regenerarea creierului. Stresul cronic poate avea un impact negativ asupra expresiei genelor și poate crește riscul de Alzheimer. Fumatul și consumul excesiv de alcool pot deteriora creierul și pot agrava riscul de boală [3].

Testele genetice pot furniza informații valoroase în ceea ce privește riscul individual de apariție a bolii Alzheimer, dar trebuie interpretate cu grijă și în contextul unui stil de viață sănătos, care poate influența în mod semnificativ expresia genelor. În cazul în care ești îngrijorat în legătură cu propria stare de sănătate, programează o consultație la un medic specialist în genetică, pentru mai multe informații.

Bibliografie:

1. Alzheimer's Association. “What Is Alzheimer’s?” Alzheimer’s Disease and Dementia, Alzheimer’s Association, 2022, www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers, accesat la 25.09.2023;

2. Mayo Clinic. “Alzheimer’s Disease - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER), 2 Feb. 2023, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/symptoms-causes/syc-20350447, accesat la 25.09.2023;

3. National Institute on Aging. “Alzheimer’s Disease Fact Sheet.” National Institute on Aging, 5 Apr. 2023, www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-fact-sheet, accesat la 25.09.2023;

4. “What Is Alzheimer’s Disease? | CDC.” Www.cdc.gov, 8 July 2022, www.cdc.gov/aging/aginginfo/alzheimers.htm#:~:text=It%20is%20a%20progressive%20disease, accesat la 25.09.2023.

---